Bệnh xương thủy tinh có chữa được không?

Xương thủy tinh là một căn bệnh bẩm sinh cực kỳ nguy hiểm. Cùng tìm hiểu căn bệnh này từ những khái niệm cơ bản đến những đặc điểm về biểu hiện của bệnh và cách chữa trị bệnh trong bài viết này nhé!

Xương thủy tinh là gì?

Bệnh xương thủy tinh xảy ra khi các sợi collagen ở xương bị tổn thương, sau đó trở nên giòn yếu, loãng xương và rất dễ gãy mỗi khi gặp phải những va chạm cho dù rất nhẹ như ho, hắt hơi… hoặc kể cả khi không gặp phải bất cứ va chạm gì người bệnh cũng có thể bị gãy xương. Bệnh xương thủy tinh không phân biệt giới tính hay chủng tộc và thường là bị bẩm sinh.

Xương thủy tinh là một căn bệnh hiếm gặp, theo thống kê của bộ y tế tại Việt Nam tỉ lệ người mắc bệnh này là 1/10000. Đặc trưng nổi bật nhất của bệnh là các tổn thương trực tiếp ở xương. Trong một số trường hợp bệnh còn có tác động đến da, củng mạc mắt, dây chằng và răng. Những trường hợp gãy xương tự phát thường có triệu chứng răng đau buốt bất thường, biến dạng xương, củng mạc mắt có màu xanh, giảm thính lực.

Xương thủy tinh là một căn bệnh di truyền, khi xảy ra nó khiến xương bị loãng, giòn và dễ gãy. Những người không may mắc phải căn bệnh này có khả năng bị gãy tay, chân bất cứ lúc nào khi hoạt động mạnh.

Bệnh di truyền

Đây là một căn bệnh di truyền nên việc phòng tránh bệnh bằng tuyên truyền và tư vấn từ các bác sĩ được đặt lên hàng đầu.

Ở nước ta, cách phòng ngừa thông dụng hơn cả là biện pháp chẩn đoán trước khi sinh. Trong quá trình siêu âm thai sản các bác sĩ có thể phát hiện được các bất thường của thai nhi qua việc xác định chiều dài chi từ tuần thai 5 – 16.

Chưa có thuốc chữa đặc trị

Bệnh xương thủy tinh còn có tên gọi khác là bệnh giòn xương, bệnh tạo xương bất toàn, nguyên nhân chủ yếu là do di truyền bởi một gene trội hoặc lặn từ đời cha, mẹ. Hiện nay vẫn chưa có phương pháp chữa trị nào đặc hiệu đối với căn bệnh xương thủy tinh. Tuy đã có rất nhiều phương án để điều trị như: sử dụng liệu pháp gene hoặc thực hiện ghép tủy xương bước đầu cho thấy những kết quả khá khả quan nhưng vẫn chưa được áp dụng rộng rãi trong thực tế lâm sàng.

Một số loại thuốc điều trị từ thời xưa như bổ sung vitamin D, uống thuốc calcium,… đều đã được chứng minh là không có hiệu quả cao.

Triệu chứng bệnh xương thủy tinh

Căn bệnh xương thủy tinh được thể hiện chủ yếu qua thể trạng của trẻ khi vẫn còn là bào thai hoặc khi mới vừa sinh ra. Bệnh được chia thành 4 týp lâm sàng với các mức độ nặng nhẹ khác nhau.

• Týp 1: đây là thể có mức độ nhẹ nhất và thường gặp nhất trong các loại bệnh xương thủy tinh. Bệnh nhân có tầm vóc bình thường hoặc thể trạng dưới bình thường kèm theo các biểu hiện yếu cơ, củng mạc mắt có màu xanh hoặc màu tím, cột sống có thể bị cong, gãy xương thường xảy ra trước tuổi dậy thì.
• Týp 2: đây là thể nặng nhất trong các týp bệnh xương thủy tinh. Những trẻ mắc bệnh thuộc týp này thường chết ngay sau khi sinh hay chỉ sống được một khoảng thời gian ngắn sau sinh do rối loạn khả năng hô hấp (gãy xương sườn, thiểu sản phổi), trẻ bị bệnh thường có vóc dáng nhỏ bé, gãy nhiều xương khi vừa mới sinh ra.
• Týp 3: đây là thể có mức độ tương đối nặng, những trẻ mắc bệnh sinh ra thường đã có xương bị gãy. Củng mạc mắt thường có màu trắng bệch hoặc màu xám, xanh, suy giảm chức năng hô hấp, thính lực kém và răng không được bình thường.
• Týp 4: đây là thể trung gian thuộc mức độ nghiêm trọng nằm giữa týp 1 và 3. Những biến dạng xương nằm từ mức độ nhẹ đến trung bình.

Như vậy nếu xếp theo thứ tự mức độ nguy hiểm của bệnh từ nhẹ đến nặng sẽ như sau: týp 1, týp 4, týp 3, týp 2. Theo một số nghiên cứu mới gần đây đã phân loại thêm các týp 5, 6, 7.

Việc tiến hành các xét nghiệm để đo đạc mật độ xương cao hoặc thấp hơn bình thường sẽ có tác dụng lớn trong khi điều trị. Siêu âm thai là cách có thể phát hiện được các bất thường về chiều dài của chi thai nhi. Từ tuần thứ 15 trở đi, các bác sĩ có thể phát hiện được các xương bị gãy của trẻ, tuy nhiên với những thể nhẹ thì sẽ rất khó để phát hiện.

Điều trị bệnh xương thủy tinh

Vào năm 2004 các bác sĩ đã bắt đầu sử dụng bisphosphonate pamidronate để tiến hành điều trị cho những bệnh nhi mắc các căn bệnh về xương thủy tinh. Chế phẩm này được các bác sĩ sử dụng để truyền qua tĩnh mạch. Những kết quả thu được rất khả quan như giảm được tình trạng đau xương, hạn chế bài tiết mồ hôi, tăng mạnh tỷ trọng xương, giảm mạnh số lần gãy xương xảy ra sau đó, giảm biến dạng xương rõ rệt ở các bệnh nhân.

Tuy nhiên, một thực trạng khó khăn lớn đối với các bệnh nhân xương thủy tinh muốn được điều trị bằng phương pháp này là giá thành loại thuốc này quá đắt. Chi phí khoảng 1 – 1,5 triệu đồng thực hiện cho một lần truyền thuốc với trẻ nhỏ, khi thời gian chữa trị là lâu dài và thường xuyên nhiều lần. Ngoài ra bisphosphnate pamidronate hiện nay chưa có trong danh mục các loại thuốc chữa bệnh cho phép bệnh viện sử dụng. Vì thế nên bệnh nhân xương thủy tinh muốn được chữa trị vẫn phải mua theo giá của thuốc biệt dược.

• Chữa trị chỉnh hình: đa số các trường hợp gãy xương khi mắc bệnh này được chữa trị bằng biện pháp chỉnh hình như nẹp bột, bất động, bó bột.
• Điều trị bằng phương pháp phẫu thuật: rất ít trường hợp được áp dụng biện pháp này mà thường chỉ định cho các trường hợp xương bị gãy biến dạng nặng.

Phần lớn trẻ em mắc phải bệnh này là con em đến từ những gia đình có điều kiện hoàn cảnh khó khăn. Đa số những ca trẻ mắc bệnh xương thủy tinh được chữa trị đều nhờ sự giúp đỡ của các nhà hảo tâm.

Bài viết đã cung cấp cho các bạn những thông tin chi tiết nhất về căn bệnh xương thủy tinh. Hy vọng bài viết giúp ích được cho bạn trong việc nhận biết, chữa trị cũng như phòng tránh bệnh di truyền. Nếu bạn còn có thắc mắc nào về căn bệnh này thì hãy đặt câu hỏi cho các bác sĩ của chúng tôi.